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Woodhouse-Sakati syndrome

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare thyroid disease
Insulinoma
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Hemophilia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Choreoacanthocytosis
Huntington disease-like syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare choreic movement disorder
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare genetic tremor disorder
Rare tremor disorder
Rare genetic dystonia

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Woodhouse-Sakati syndrome
Kufor-Rakeb syndrome
Aceruloplasminemia
PLA2G6-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare thyroid disease
Insulinoma
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus
Difference of sex development
Rare adrenal disease
Genetic obesity

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

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Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Rare dystonia
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Rett syndrome
Hemophilia

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

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Dysosteosclerosis
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Hypochondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Fibrous dysplasia of bone
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
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Choreoacanthocytosis
Huntington disease-like syndrome
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Rare choreic movement disorder
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare genetic tremor disorder
Rare tremor disorder
Rare genetic dystonia

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Neuroferritinopathy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Woodhouse-Sakati syndrome
Kufor-Rakeb syndrome
Aceruloplasminemia
PLA2G6-associated neurodegeneration
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